Quelle est la différence entre dépistage et diagnostic ?
Le DPNI et les tests sériques estiment un risque. Une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse permet d’analyser directement des cellules placentaires ou fœtales pour rechercher une anomalie chromosomique ou génétique ciblée.
Qu’est-ce que la biopsie du trophoblaste ?
La biopsie du trophoblaste, aussi appelée prélèvement de villosités choriales (CVS), consiste à prélever un petit fragment de tissu placentaire sous contrôle échographique. Son principal avantage est de pouvoir être réalisée tôt, habituellement entre 10 et 13 semaines.
Qu’est-ce que l’amniocentèse ?
L’amniocentèse consiste à introduire une aiguille très fine à travers l’abdomen, sous contrôle échographique, pour prélever une petite quantité de liquide amniotique contenant des cellules fœtales. Elle est le plus souvent réalisée entre 15 et 20 semaines.
Dans quelles situations propose-t-on ces examens ?
Ils peuvent être proposés après un dépistage à risque élevé, une anomalie échographique, une clarté nucale augmentée, un antécédent génétique ou lorsque les parents souhaitent un diagnostic certain après information et conseil.
Quel examen est le plus fiable ?
Les deux sont des examens diagnostiques. Le type d’analyse réalisée au laboratoire dépend de l’indication : caryotype, analyse chromosomique rapide, puce chromosomique ou recherche ciblée d’une maladie génétique.
Quel est le risque de fausse couche ?
Le risque supplémentaire lié au geste est aujourd’hui considéré comme faible dans les centres expérimentés, mais il n’est pas nul. Les chiffres exacts varient selon les études, le type de prélèvement, le contexte de la grossesse et l’expérience de l’opérateur.
Comment choisir entre les deux ?
Le choix dépend du terme, de la localisation du placenta, de l’indication, du type d’analyse souhaité et de la préférence de la patiente après explication des bénéfices et des risques. Il n’existe pas un examen systématiquement meilleur dans toutes les situations.
L’essentiel
- La biopsie du trophoblaste peut être réalisée plus tôt que l’amniocentèse.
- L’amniocentèse est habituellement réalisée à partir de 15 semaines.
- Les deux sont des examens diagnostiques, contrairement au DPNI.
- Les gestes sont guidés par échographie et leur risque est faible mais non nul.
- Le choix doit être individualisé selon le terme et l’indication.